RESUMO
Ascites is a frequently encountered condition with diverse underlying causes. Among these, uroperitoneum is a rare etiology characterized by a non-specific clinical presentation, making it challenging to diagnose. A thorough approach and a high level of clinical suspicion are essential for accurate diagnosis. The measurement of creatinine levels in peritoneal fluid, serum, and the gradient between them plays a crucial role in achieving a correct diagnosis. In this case report, we present a patient with recurrent ascites and fluctuating elevation of azotemia, who was diagnosed with uroperitoneum through a meticulous diagnostic process. Following surgical intervention, the patient exhibited satisfactory clinical improvement without experiencing further recurrences.
La ascitis es una condición frecuente con una etiología variable; dentro de esta, el uroperitoneo es una causa infrecuente con un cuadro clínico inespecífico y de difícil diagnóstico que requiere una aproximación minuciosa y una alta sospecha clínica para un adecuado enfoque. Para su correcto diagnóstico, juega un papel fundamental la medición de creatinina en el líquido peritoneal, en el suero y su gradiente. Presentamos el caso de un paciente con ascitis recurrente y elevación fluctuante de azoados que fue diagnosticado con uroperitoneo luego de una aproximación juiciosa. La evolución fue apropiada luego de la intervención quirúrgica sin nuevas recurrencias.
RESUMO
Introducción: Las plaquetas tienen una función clave en la hemostasia primaria a través de cuatro mecanismos fundamentales: adhesión, agregación, secreción y actividad procoagulante, todos controlados genéticamente por más de 50 genes asociados que han sido identificados. Las manifestaciones clínicas en las alteraciones hereditarias de las plaquetas suelen ser variables; aunque estas alteraciones de la coagulación suelen presentarse con una trombocitopenia notoria, también pueden exhibir trombocitopatías, en las cuales la capacidad hemostática de las plaquetas resulta afectada sin variar su número. Por tanto, existen gran variedad de manifestaciones fenotípicas y mutaciones en relación con la función plaquetaria, algunas de las cuales se explicarán más adelante. Objetivo: Realizar revisión práctica sobre mutaciones plaquetarias hereditarias de baja incidencia y destacar la importancia de su conocimiento, correcto diagnóstico, y tratamiento precoz. Métodos: Se realizó revisión literaria en inglés y españolen MEDLINE, EMBASE, Lilacs y ScienceDirect desde mayo 2019 hasta abril 2020, con el uso de combinación de palabras clave y términos MeSH relacionados con trombastenia, genética médica, hemostasis, agregación plaquetaria, trombopoyesis. Se efectuó análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusión: Entre las alteraciones hereditarias de las plaquetas se pueden encontrar defectos en todos los mecanismos en que participan; sin embargo, la confirmación diagnóstica sigue siendo complicada por el tiempo y el costo que representa lo que ocasiona diagnósticos inadecuados que impactan en el manejo clínico y la evolución(AU)
Introduction: Platelets have a key role in primary hemostasis through four main mechanisms: adhesion, aggregation, secretion and procoagulant activity, all of these controlled by over 50 associated genes that have been identified. Clinical signs of hereditary platelets alterations are usually variable; even though these disorders of hemostasis generally course with a notorious thrombocytopenia, they also might have thrombocytopathies, in which the hemostatic capacity of platelets is affected without altering its number. According to this, there's a great variety of phenotypic manifestations and mutations that affect platelet function, some of these will be explained later on. Objective: To make a practical review of hereditary platelets mutations that have low incidence in population and to highlight the importance of knowing about them, how to diagnose them and early treatment. Methods: A review of literature in both Spanish and English, was done based on MEDLINE, EMBASE, Lilacs and ScienceDirect, during May 2019 and April 2020 using key words and MeSH terms such as thrombasthenia, medical genetics, hemostasis, platelets aggregation, thromopoiesis. Then, an analysis and summary of the reviewed bibliography was carried out. Conclusion: Among the hereditary alterations of platelets, many defects can be found in every mechanism involved; however, diagnostic confirmation is still complicated due to time and cost, causing inaccurate diagnoses that impact on clinic management and evolution(AU)